Las pruebas genéticas para predecir el riesgo de una persona de sufrir una enfermedad cardíaca y un ataque al corazón tienen un beneficio limitado sobre las pruebas convencionales.
Las pruebas genéticas para predecir el riesgo de sufrir una enfermedad cardíaca tienen un beneficio limitado sobre las pruebas convencionales
Este es el hallazgo de los científicos del Imperial College London, que diseñaron una prueba altamente sofisticada que analiza miles de las llamadas variantes genéticas relacionadas con la salud del corazón.
Los resultados de la prueba, publicados en el Journal of the American Medical Association y que te contamos en pereznoesraton.com, revelaron sólo una modesta mejora con respecto al método estándar que los médicos utilizan actualmente para medir el riesgo de enfermedades cardíacas y ataques cardíacos:
- colesterol
- presión arterial
- tabaquismo
- diabetes
Enfermedades cardiacas hereditarias
Los científicos subrayaron que el estudio no contradice los hallazgos anteriores de que las enfermedades cardíacas son hereditarias, o que los genes de una persona pueden aumentar el riesgo de padecerlas.
El estudio no contradice los hallazgos de que las enfermedades cardíacas son hereditarias, o que los genes pueden aumentar el riesgo de padecerlas
Más bien, los hallazgos sugieren que, en la actualidad, los datos genéticos se suman sólo modestamente a la información que obtenemos actualmente mediante las pruebas convencionales. Esto puede cambiar en el futuro a medida que mejore nuestro conocimiento de los genes que afectan al riesgo de enfermedades cardíacas.
«Para la enfermedad cardíaca las pruebas genéticas no añaden mucho a la información que podemos obtener de la evaluación de factores como los niveles de colesterol y la presión arterial»
La Dra. Ioanna Tzoulaki, autora principal del estudio de Imperial School of Public Health, asegura: «Las pruebas genéticas para predecir el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad se están volviendo cada vez más económicas, y pronto se convertirán en parte de la atención rutinaria del paciente».
«Necesitábamos evaluar si estas pruebas pueden agregar información a nuestras herramientas existentes para predecir quiénes están en alto riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas».
«Nuestra investigación sugiere que para la enfermedad cardíaca estas pruebas no añaden mucho a la información que podemos obtener de la evaluación de factores como los niveles de colesterol y la presión arterial».
Una de las principales causas de muerte
Las enfermedades cardíacas son una de las principales causas de muerte en todo el mundo y son responsables de alrededor de 64.000 muertes en el Reino Unido cada año.
La enfermedad es causada por el estrechamiento de los vasos sanguíneos que irrigan el corazón debido a la acumulación de sustancias grasas, lo que conduce a ataques cardíacos.
La enfermedad es causada por el estrechamiento de los vasos sanguíneos que irrigan el corazón debido a la acumulación de sustancias grasas
Actualmente, en el Reino Unido, cuando los médicos quieren evaluar el riesgo de una persona de sufrir una enfermedad cardíaca, calculan una puntuación llamada QRISK.
Esto implica el análisis de factores como la edad, el sexo, los niveles de colesterol, la presión arterial, la diabetes y si una persona fuma, para calcular el riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca en los próximos 10 años.
Si el riesgo se calcula por encima del 10%, se recomienda al paciente un tratamiento como las estatinas para reducir el colesterol.
El papel de la información genética
Los investigadores del presente estudio querían ver si el análisis de la información genética de una persona podría mejorar el poder de predicción de la puntuación QRISK, y una puntuación similar utilizada en los Estados Unidos.
Se analizó la información clínica y genética de más de 350.000 personas que no tenían antecedentes de enfermedades cardiovasculares y una edad media de 55 años
El equipo analizó la información clínica y genética de más de 350.000 personas incluidas en el estudio del Biobanco del Reino Unido. Los individuos no tenían antecedentes de enfermedades cardiovasculares, y una edad media de 55 años.
El grupo fue rastreado durante ocho años, durante los cuales se registró cualquier diagnóstico de enfermedad cardíaca o ataques cardíacos (6.272 de estos eventos ocurrieron en este marco de tiempo).
El equipo luego tamizó los datos genéticos para detectar pequeños cambios en el ADN llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). Estos ocurren cuando un solo nucleótido (bloque de construcción de ADN) es reemplazado por otro.
Estos cambios pueden causar enfermedades, y el equipo de estudio utilizó todos los SNPs conocidos asociados con el riesgo de enfermedades cardíacas… más de un millón en total.
Evaluación precisa del riesgo cardiovascular
El equipo descubrió que cuando los resultados genéticos se combinaban con la puntuación de QRISK de un paciente, aproximadamente el 4% de los individuos tenían una evaluación de riesgo más precisa en comparación con la de QRISK solamente, aunque para algunas personas la predicción era menos precisa.
Edad, sexo, presión arterial y los niveles de colesterol siguen siendo las herramientas más poderosas que tenemos para mirar hacia el futuro y predecir su riesgo de enfermedad y ataque cardíaco
Los investigadores explicaron que la información genética provenía principalmente de individuos con ancestros europeos de entre 40 y 69 años, y que se requieren más análisis para confirmar los hallazgos entre personas de diferentes edades y etnias.
El Dr. Joshua Elliott, primer autor de la investigación explicó: «Nuestro estudio sugiere que la información fácil de recolectar como la edad, el sexo, la presión arterial y los niveles de colesterol siguen siendo las herramientas más poderosas que tenemos para mirar hacia el futuro y predecir el riesgo de enfermedad y ataque cardíaco».
