Consulta monográfica de alzhéimer para personas con síndrome de Down. Ya funciona en el Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid, con las últimas novedades diagnósticas y terapéuticas.
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Consulta monográfica de alzhéimer para personas con síndrome de Down
El objetivo de esta nueva consulta monográfica es atender de la mejor manera posible los problemas cognitivos que padecen las personas que sufren esta alteración genética.
Los neurólogos han preparado protocolos de evaluación cognitiva específicos para estas personas, que se complementan con la realización de pruebas de neuroimagen y biomarcadores de fluidos, y la puesta en marcha de ensayos clínicos con nuevos tratamientos.
Diagnóstico y tratamiento complejo
La enfermedad de alzhéimer es muy frecuente y precoz en estas personas, pero su diagnóstico y tratamiento con frecuencia es complejo debido a la discapacidad intelectual y comorbilidades que presentan.
Por este motivo, y «con el objetivo de mejorar la atención global que les prestamos hemos puesto en funcionamiento esta consulta monográfica…
Pretendemos mejorar el manejo de la enfermedad en estas personas con protocolos específicos que incluyan las últimas novedades diagnósticas y terapéuticas», apunta el neurólogo del Hospital Clínico San Carlos, Jordi Matías-Guiu Antem.
Proteína clave en el desarrollo de la enfermedad de alzhéimer
Las personas con síndrome de Down, al tener tres copias del cromosoma 21, generan un exceso de beta-amiloide, una proteína que se produce en dicho cromosoma.
Esta sustancia se acumula en el cerebro y es clave en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. La sobreproducción de esta proteína acelera los procesos neurodegenerativos.
Con el aumento de la esperanza y calidad de vida en personas con síndrome de Down, el declive cognitivo debido a la enfermedad de alzhéimer ha cobrado mayor importancia en los últimos años.
Profesionales con gran experiencia clínica e investigadora
Los especialistas de la Unidad de Neurología Cognitiva del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos han acumulado en los últimos años una gran experiencia clínica e investigadora en el manejo de pacientes con trastornos cognitivos.
Esto incluye aquellos relacionados con enfermedades poco frecuentes, como:
- demencias de inicio presenil,
- enfermedad de alzhéimer de inicio precoz,
- demencia frontotemporal
- o afasia progresiva primaria.
Mejoras en el diagnóstico
En los últimos tiempos, el campo de las enfermedades neurodegenerativas está experimentando un importante cambio.
Esto es debido a las mejoras conseguidas a nivel diagnóstico gracias a nuevas herramientas de valoración cognitiva, biomarcadores de imagen y fluidos -incluyendo la sangre- neuroimagen y también a nivel terapéutico.
Esta mejora en el diagnóstico «produce un avance importante en las perspectivas con la aprobación en Europa de nuevos tratamientos anti-amiloide y otros medicamentos que están actualmente en fase de ensayo clínico», añade Matias Guiu-Antem.
Estos tratamientos están principalmente destinados para la enfermedad de alzhéimer esporádica. Sin embargo, «es importante que las personas con síndrome de Down, más predispuestas a desarrollar enfermedad de alzhéimer, también puedan beneficiarse de los avances en el diagnóstico y tratamiento con el fin de mejorar su atención sanitaria y su calidad de vida», asegura el neurólogo.
