¿Qué es la hemofilia e importancia de un correcto diagnóstico? Un moratón tras un golpe, una hemorragia nasal puntual o un sangrado algo más largo de lo esperado después de una extracción dental no siempre indican un problema de base.
Sin embargo, cuando estos episodios se repiten, duran más de lo habitual o aparecen junto a antecedentes familiares similares, conviene valorar si detrás puede existir un trastorno de la coagulación.
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¿Qué es la hemofilia e importancia de un correcto diagnóstico?
La hemofilia es una de las enfermedades más conocidas, aunque no la única, y puede pasar desapercibida durante años, sobre todo en sus formas más leves.
En España viven en torno a 3.000 personas con hemofilia, y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) sitúa su incidencia en aproximadamente 1 de cada 5.000 varones nacidos vivos en la hemofilia A y 1 de cada 30.000 en la hemofilia B.
«Cuando un hematoma aparece con frecuencia o un sangrado tarda más de lo normal en detenerse, merece la pena valorarlo. A veces son esos detalles los que nos orientan hacia un problema de coagulación», explica la doctora Maricel Subirà, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitari Sagrat Cor, Grupo Quirónsalud.
Enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X
La coagulación es el mecanismo que permite al organismo frenar una hemorragia cuando se produce una lesión. Para conseguirlo intervienen distintos factores de coagulación, que actúan de forma coordinada para formar el coágulo y detener el sangrado. Cuando uno de esos factores falta o no funciona correctamente, ese proceso pierde eficacia.
Eso es lo que ocurre en la hemofilia. En la hemofilia A, el déficit afecta al factor VIII y, en la hemofilia B, al factor IX. Ambas son enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X, por lo que afectan sobre todo a varones, aunque no siempre existen antecedentes conocidos en la familia.
Este matiz es importante, ya que no se trata de sangrar más deprisa, sino de que el sangrado tarde más en controlarse o reaparezca en situaciones donde no sería lo esperable.
¿Sangrar más o dificultad para detener la hemorragia?
En las formas graves, las manifestaciones suelen aparecer pronto. En las formas leves o moderadas, en cambio, el diagnóstico puede retrasarse y hacerse evidente tras una cirugía, un procedimiento dental o un traumatismo que evoluciona peor de lo previsto.
«Una de las claves no es solo cuánto sangra una persona, sino si ese sangrado resulta proporcionado para la causa que lo desencadena…
… Muchas veces se piensa que un trastorno de la coagulación significa sangrar más, cuando en realidad el problema suele estar en la dificultad para frenar bien una hemorragia o en que determinados sangrados reaparezcan cuando no serían esperables», señala la Dra. Subirà.
Moretones sin causa clara o tras golpes leves
No todos los hematomas o sangrados tienen el mismo significado, pero hay patrones que justifican una valoración específica. Entre ellos están:
- aparición frecuente de moretones sin una causa clara o tras golpes leves,
- hemorragias nasales repetidas,
- sangrados que tardan más de lo habitual en frenarse,
- sangrado excesivo tras extracciones dentales o intervenciones
- y existencia de antecedentes familiares compatibles.
Hemartrosis, sangrado dentro de una articulación
En la hemofilia hay, además, una manifestación especialmente característica: el sangrado dentro de una articulación, conocido como hemartrosis, que suele afectar sobre todo a tobillos, rodillas y codos.
La SEHH recuerda que hasta un 80% de los sangrados en pacientes con hemofilia se producen a nivel articular y muscular, y que su repetición puede acabar ocasionando daño articular y limitación funcional.
«Las hemorragias articulares tienen un valor especial porque no solo orientan el diagnóstico, sino que, si se repiten, pueden acabar condicionando la función de la articulación», apunta la especialista.
Un patrón que se repite con el tiempo
Si existe sospecha de un problema de coagulación, el primer paso es revisar bien qué tipo de sangrados han aparecido, con qué frecuencia, cuánto duran y si hay antecedentes familiares. Esa información es importante porque muchas veces la pista no está en un episodio aislado, sino en el patrón que se repite con el tiempo.
A partir de ahí, el estudio se completa con una analítica y pruebas de coagulación orientadas según cada caso. Si hay indicios, pueden solicitarse determinaciones más específicas para confirmar si existe una alteración concreta, como la hemofilia.
Llegar al diagnóstico permite entender por qué se producen esos sangrados y actuar con más seguridad en situaciones como una extracción dental, una cirugía o cualquier procedimiento invasivo. También ayuda a prevenir complicaciones y a dejar de convivir con episodios que, hasta ese momento, podían parecer aislados o difíciles de explicar.
«Confirmar el diagnóstico permite dar sentido a síntomas que muchas veces llevan tiempo repitiéndose sin una explicación clara. Y, a partir de ahí, anticiparse en momentos en los que controlar bien el sangrado es especialmente importante», concluye la jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitari Sagrat Cor.
Preguntas y respuestas sobre la hemofilia y su diagnóstico
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta a la coagulación de la sangre. En la hemofilia A, el déficit afecta al factor VIII y, en la hemofilia B, al factor IX. Esto dificulta que el cuerpo frene las hemorragias correctamente.
¿Cuáles son los síntomas de alerta de hemofilia?
Los síntomas incluyen: aparición frecuente de moretones sin causa clara o tras golpes leves, hemorragias nasales repetidas, sangrados que tardan más de lo habitual en frenarse, sangrado excesivo tras extracciones dentales o intervenciones, y sangrado dentro de articulaciones (hemartrosis).
¿Por qué es importante el diagnóstico precoz de hemofilia?
El diagnóstico precoz permite entender por qué se producen esos sangrados y actuar con más seguridad en situaciones como una extracción dental, una cirugía o cualquier procedimiento invasivo. También ayuda a prevenir complicaciones y daño articular por sangrados repetidos.
¿Qué es la hemartrosis y por qué es importante en hemofilia?
La hemartrosis es el sangrado dentro de una articulación, que suele afectar a tobillos, rodillas y codos. Hasta el 80% de los sangrados en pacientes con hemofilia se producen a nivel articular y muscular. Su repetición puede acabar ocasionando daño articular y limitación funcional.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
El diagnóstico comienza revisando el tipo, frecuencia y duración de los sangrados, además de antecedentes familiares. A partir de ahí, se completa con una analítica y pruebas de coagulación orientadas según cada caso. Si hay indicios, pueden solicitarse determinaciones más específicas para confirmar la hemofilia.
